mukowiscydoza

Mukowiscydoza to najpowszechniej spotykana choroba genetyczna. Najczęściej występuje ona jednak w populacji Europejczyków oraz Żydów Aszkenazyjskich. Powołując się na najnowsze badania 1/25 ludzi na świecie jest nosicielem wadliwego genu odpowiedzialnego za rozwój choroby. Jeżeli chodzi natomiast o samą ilość zachorowań, mukowiscydozą dotknięty jest co 2500 noworodek. Głównym problemem przy tej chorobie jest jednak problem przy wczesnej jej diagnozie.

Mukowiscydoza, jako choroba dziedziczna, ujawnia się u osób mających zmutowany gen CFTR. Konieczne do tego jest jednak przekazanie uszkodzonego genu przez oboje rodziców. W sytuacji przekazania go tylko przez jednego z nich dziecko staje się jedynie nosicielem. Chorobę tę dziedziczy się autosomalnie co oznacza możliwość wystąpienia jej u obojga płci.

Sam przebieg choroby jest zbiorem procesów będących następstwem mutacji genu. W jej wyniku dochodzi do produkcji nieodpowiedniego białka, odpowiedzialnego za przepływ jonów chlorkowych przez nabłonek komórkowy. Upośledza się w ten sposób transport elektrolitów, przez co chlorek sodu zostaje zmagazynowany po zewnętrznej stronie komórek. W efekcie u chorego obserwuje się występowanie słonego potu. W układzie oddechowym natomiast chlorek sodu wraz z wodą zostaje zatrzymany wewnątrz komórek oskrzeli, prowadząc do produkcji gęstej, trudnej do usunięcia wydzieliny oskrzelowej. Zalegający w oskrzelach i oskrzelikach śluz utrudnia oddychanie i wywołuje przewlekły stan zapalny, sprzyjający rozwojowi bakterii.
Poza układem oddechowym zmiany chorobowe pojawiają się także w układzie pokarmowym ( szczególnie w trzustce i wątrobie) i rozrodczym. Wyprodukowany w wyniku mukowiscydozy zbyt gęsty śluz zalegający w trzustce uniemożliwia wydostanie się z niej enzymów trawiennych, przez co nie docierają one do jelit. W efekcie chorzy na mukowiscydozę mają problem z prawidłowym wzrostem i przybraniem na wadze. Może wystąpić u nich także problem z nietolerancją glukozy lub cukrzycą. Jest to efekt zalegania w trzustce soków trawiennych, niszczących znacząco ten narząd.
W wątrobie natomiast mukowiscydoza powoduje zastój żółci, skutkujący marskością wątroby.
Choroba ta, jeśli wystąpi w układzie rozrodczym prowadzi do niepłodności. U mężczyzn jest to wynik zatkania kanalików nasieniowodów, a u kobiet przez zmiany w śluzie dróg rodnych, uniemożliwiające prawidłowe jajeczkowanie.

Mukowiscydozę diagnozuje się poprzez badanie laboratoryjne, tzw. test potowy. Polega ono na oznaczeniu poziomu chlorku w pocie. Mimo, że tej choroby wyleczyć nie można, stosując wczesną diagnostykę, a następnie odpowiednie leczenie umożliwia się chorym dożycie nawet 50 lat. Aby było to możliwe, powinni oni przyjmować leki upłynniające wydzielinę oddechową. Ponadto chorzy, u których odnotowuje się niewydolność wewnątrzwydzielniczą trzustki (około 80% przypadków), zobligowani są do przyjmowania preparatów enzymatycznych trzustki, a także witamin A, D, E, K, umożliwiających prawidłowe trawienie tłuszczy i białek. Wskazane jest również codzienne poddawanie się zabiegom drenażu i inhalacjom, zapobiegającym infekcji układu oddechowego. Kiedy jednak nie da się tego uniknąć, stosuje się u chorego hospitalizację.